Geenitestit

Jalostuskoirien geenitestisuositukset

 

Silmäsairaudet:

  • Multifokaalinen verkkokalvon sairaus (CMR1)​
  • Tappisolurappeuma (CD)
  • Collien silmäanomalia (CEA)
  • Etenevä sauva-tappisolurappeuma (prcd-PRA)
  • Perinnöllinen harmaakaihi (PHC; HSF4-geeni)

Muut:

  • Etenevä selkäydinrappeuma (DM)​
  • Lääkeaineyliherkkyys (MDR1)
  • Hyperurikosuria (HUU)​
  • Kondrodystrofia (CDDY)
  • Merle (M-lokus)

Lääkeaineyliherkkyys - MDR1-mutaatio

Monilla paimenkoiraroduilla on todettu perinnöllinen alttius lääkeaineherkkyyteen, joka johtuu mutaatiosta MDR1-geenissä (multidrug resistance gene) ja periytyy autosomaalisesti dominantisti. MDR1-mutaation kantajuus on mahdollista selvittää geenitestillä ja sitä suositellaan vahvasti paimenkoirien ja collieiden kohdalla.

Jotkut lääkkeet, kuten ivermektiini, emodepsidi, loperamidi, voivat aiheuttaa vakavia neurologisia ja kardiovaskulaarisia oireita, eikä niitä käytetä lainkaan koirilla, joilla on kaksi kopiota MDR1-mutaatiosta. Toisten lääkkeiden, esimerkiksi rauhoitusaine asepromatsiini, opioidi butorfanolin, antibiootti erytromysiinin, kohdalla lääkettä voidaan turvallisesti käyttää, kunhan lääkeannosta pienennetään.

 

Etenevä selkäydinrappeuma - Degeneratiivinen myelopatia (DM)

Degeneratiivinen myelopatia on selkäydinrappeumasairaus, joka periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Sairauden kantajuus on mahdollista selvittää geenitestillä.

 

Taudin ensioireita ovat epävakaa kävely, koordinaatiohäiriöt, huojuminen ja vapina. Taudin edetessä ensin koiran takapää halvaantuu ja halvauksen levitessä lopulta myös eturaajoihin. Yleensä ensimmäiset merkit taudista ilmaantuvat myöhemmällä iällä (keski-ikä 8 vuotta), mutta tauti voi puhjeta myös nuorempana. Selkäydinrappeuma on parantumaton, hiljalleen etenevä sairaus.

 

 

Hyperurikosuria (HUU)

Hyperurikosuria on sairaus, jolle on ominaista liiallinen virtsahapon erittyminen virtsaan, mikä lisää riskiä virtsakivien (uraatti) muodostumiselle. Virtsakivet voivat aiheuttaa virtsatietulehduksia, kivuliasta virtsaamista ja pahimmillaan virtsatietukoksia.

 

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat. Sairauteen on olemassa geenitesti.

 

 

Kondrodystrofia (CDDY) ja riski välilevyrappeumille (IVDD) 

Kondrodystrofia on luuston kasvuhäiriö, joka näkyy lievänä matalaraajaisuutena. Aiheuttajageenin liitetään valitettavasti kohonnut riski selän välilevyrappeutumille nuoremmalla iällä (IVDD). Tämä aiheuttaa osalle koirista välilevynpullistumia, jotka usein tarvitsevat leikkaushoitoa ja toisinaan halvauttavat koiran. 

 

Kondrodystrofia periytyy semidominantisti. Tämä tarkoittaa, että koirat, joilla on kaksi alleelia, ovat lyhytraajaisempia kuin koirat, joilla on vain yksi alleeli. IVDD:n osalta periytyminen on kuitenkin dominanttia, eli jo yksi alleeli lisää riskiä välilevyrappeumaan. 

 

Merle (M-lokus)

Kahta ilmiasultaan merleä koiraa ei voi parittaa keskenään, koska tämä voi aiheuttaa pennuilla niin näkö- kuin kuulo-ongelmia. Koiran fenotyyppi (ilmiasu)  ei kuitenkaan kerro koko totuutta ja myös ilmiasultaan solid-koirille, saattaa tulla pentuja, joilla todetaan mainitut ongelmat. Merle (M) -lokuksen kartoittaminen SILV- eli PMEL17-geeniin ja kahden eri merle-variantin löytyminen vuonna 2006 oli geneettinen läpimurto. Kyseisen geenin testaus yleistyi.  Tästä huolimatta fenotyypit saattoivat olla ristiriidassa genotyypin (perimän)  kanssa, eli tuolloin löydetyt variantit eivät olleet riittäviä.  Tutkimus on viime vuosina mennyt huimasti eteenpäin ja variantteja löytyi lisää. Tällä hetkellä useat geenilaboratoriot tarjoavat merle-testejä, mutta tuloksen ilmoittamisessa on isojakin eroja. Osalla luokkia on vain neljä, ja emäsparien lukua ei ilmoiteta. Koira voi myös olla ns. mosaiikki merle, jolloin sillä on useampi merle alleeli samassa lokuksessa. Tarkimmillaan merle-alleeleista luetellaan kuusi eri luokkaa. Tämä tulkinta on jalostuksen kannalta ehdottomasti luotettavin.  Eurooppalaisista laboratorioista tätä tarjoaa Tilia. Langevin-listaus variaatiosta emäspareineen näkyy oheisesta taulukosta. Näistä ainoastaan M ja Mh ovat aina ilmiasultaan merlejä. Huomioitavaa on, että Mh aiheuttaa riskin jo itsessään.


Lähde: Langevin et al.  Merle phenotypes in dogs – SILV SINE insertions from Mc to Mh