Geneettiset sairaudet

Neuroaksonaalinen dystrofia (NAD)

Neuroaksonaalinen dystrofia on rappeuttava hermokudoksen sairaus. Tyypillisin sairastumisikä on 2-4 vuotta. Oireenkuvaltaan sairaudessa esiintyy kömpelyyttä, takapään jäykkyyttä sekä heikkoutta, vaikeuksia nousta ja laskeutua portaita sekä sairauden edetessä merkittäviä tasapaino-ongelmia. Tyypillistä ovat myös pidätysongelmat ja sairauden myöhäisemmässä vaiheessa hengitysvaikeus.

Neuroaksonaalinen dystrofia periytyy monogeenisena, autosomaalisena resessiivisenä sairautena, mikä tarkoittaa että sairaan koiran on saatava geeni kummaltakin vanhemmalta. Kantajat (yhden alleelin koirat) eivät sairastu.

Arviolta 20% pieniamerikanpaimenkoirista on sairauden kantajia ja 5% sairaita. Sairaita koiria ei tule käyttää jalostukseen ja kantaja on yhdistettävä ainoastaan testattuun terveeseen kumppaniin.

Kondrodystrofia (CDDY) ja riski välilevyrappeumille (IVDD) 

Kondrodystrofia on luuston kasvuhäiriö, joka näkyy lievänä matalaraajaisuutena. Aiheuttajageenin liitetään valitettavasti kohonnut riski selän välilevyrappeutumille nuoremmalla iällä (IVDD). Tämä aiheuttaa osalle koirista välilevynpullistumia, jotka usein tarvitsevat leikkaushoitoa ja toisinaan halvauttavat koiran. Oireet voivat vaihdella muutaman päivän kestävistä selkäkivuista täydelliseen takajalkojen halvaantumiseen. Tyypillisin sairastumisikä on 4-5 vuotta. 

Kondrodystrofia periytyy semidominantisti. Tämä tarkoittaa, että koirat, joilla on kaksi alleelia, ovat lyhytraajaisempia kuin koirat, joilla on vain yksi alleeli. IVDD:n osalta periytyminen on kuitenkin dominanttia, eli jo yksi alleeli lisää riskiä välilevyrappeumaan. 

CDDY:n yleisyys Pieniamerikanpaimenkoirissa ei ole vielä selvillä. Homotsygootteja (kahden alleelin) koiria lienee melko vähäinen määrä, heterotsygootteja enemmän. Selkeä enemmistö rodussa ei kyseistä retrogeeniä kanna. Tämä mahdollistaa yrityksen vähitellen vähentää CDDY:n esiintymistä rodussamme.

Etenevä selkäydinrappeuma - Degeneratiivinen myelopatia (DM)

Degeneratiivinen myelopatia on selkäydinrappeumasairaus, joka periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena. Sairauden kantajuus on mahdollista selvittää geenitestillä.

Taudin ensioireita ovat epävakaa kävely, koordinaatiohäiriöt, huojuminen ja vapina. Taudin edetessä ensin koiran takapää halvaantuu ja halvauksen levitessä lopulta myös eturaajoihin. Yleensä ensimmäiset merkit taudista ilmaantuvat myöhemmällä iällä (keski-ikä 8 vuotta), mutta tauti voi puhjeta myös nuorempana. Selkäydinrappeuma on parantumaton, hiljalleen etenevä sairaus.

Lääkeaineyliherkkyys - MDR1-mutaatio

Monilla paimenkoiraroduilla on todettu perinnöllinen alttius lääkeaineherkkyyteen, joka johtuu mutaatiosta MDR1-geenissä (multidrug resistance gene) ja periytyy autosomaalisesti dominantisti. MDR1-mutaation kantajuus on mahdollista selvittää geenitestillä ja sitä suositellaan vahvasti paimenkoirien ja collieiden kohdalla.

​Jotkut lääkkeet, kuten ivermektiini, emodepsidi, loperamidi, voivat aiheuttaa vakavia neurologisia ja kardiovaskulaarisia oireita, eikä niitä käytetä lainkaan koirilla, joilla on kaksi kopiota MDR1-mutaatiosta. Toisten lääkkeiden, esimerkiksi rauhoitusaine asepromatsiini, opioidi butorfanolin, antibiootti erytromysiinin, kohdalla lääkettä voidaan turvallisesti käyttää, kunhan lääkeannosta pienennetään.

Hyperurikosuria (HUU)

Hyperurikosuria on sairaus, jolle on ominaista liiallinen virtsahapon erittyminen virtsaan, mikä lisää riskiä virtsakivien (uraatti) muodostumiselle. Virtsakivet voivat aiheuttaa virtsatietulehduksia, kivuliasta virtsaamista ja pahimmillaan virtsatietukoksia.

Sairaus periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain molemmilta vanhemmiltaan mutatoituneen alleelin perineet koirat sairastuvat. Sairauteen on olemassa geenitesti.

Merle (M-lokus)

Merle on periytymistyypiltään dominantti mutaatio ja mutaatioalleeleja on tunnistettu yhteensä seitsemän. Nämä alleelit eroavat toisistaan geenin "hännän" pituudessa ja mitä pidempi tämä geenin "häntä" on, sitä enemmän sillä on terveysvaikutuksia. Kaksinkertaisena eli molemmilta vanhemmilta perittynä merleen liittyy neurologisia oireita, sokeutta ja kuuroutta, mutta myös yksinkertaisena merlealleeli saattaa aiheuttaa jonkinasteisia ongelmia -riippuen geenin "hännän" pituudesta.

Ulkoasultaan yksivärinen koira voi geneettisesti olla merle (ns. kryptinen merle), jonka takia koiran geneettisen värin testaamista suositellaan. Eurooppalaisista laboratorioista tätä tarjoaa Tilia. Langevin-listaus merle-variaatioista emäspareineen (="hännän pituus") näkyy oheisesta taulukosta. Näistä ainoastaan M ja Mh ovat aina ilmiasultaan merlejä. 

Lähde: Langevin et al.  Merle phenotypes in dogs – SILV SINE insertions from Mc to Mh