Helsingin yliopiston Koirien geenitutkimusryhmä on eilen lähettänyt sähköpostia kaikille niille pieniamerikanpaimenkoirien omistajille, jotka tammmikuussa 2022 määräpäivään mennessä toimittivat näytteen tutkimukseen, joka koski keskieurooppalaisissa miniausseissa löydettyä geenivirhettä. Tutkimus pentuiän hyperekpleksian genetiikasta on nyt vertaisarvioitu ja julkaistu. Kyseinen geenivirhe periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, eli sairastumiseen vaaditaan kaksi alleelia eli kopiot molemmilta vanhemmiltaan. Kaikki tutkimukseen osallistuneet suomalaiset pieniamerikanpaimenkoirat olivat kuitenkin geenivirheen suhteen terveitä, eikä yhtään kantajaa löytynyt.

Ohessa Helsingin yliopiston lähettämää tietoa kyseisestä tutkimuksesta ja sairaudesta.

Hyperekpleksia on harvinainen hermostollinen sairaus, joka aiheuttaa sairastuneissa koirissa liioiteltuja säpsähdysreaktioita äkillisiin ärsykkeisiin. Tunnistimme sairauteen liittyvän geenivirheen saksalaisesta Miniature Australian Shepherd -perheestä, jossa sairastuneet pennut kärsivät kohtauksittaisesta lihasjäykkyydestä esimerkiksi yllättävien ääniärsykkeiden seurauksena. Sairastuneet koirat alkavat oireilla jo pentuiässä. Sairaus on vakava, ja sairastuneet pennut jouduttiin lopettamaan ennen aikuisikää.

Tunnistamamme sairautta aiheuttava geenivirhe on 36 emäsparin deleetio GLRA1-geenissä. Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, eli sairaat koirat ovat perineet kopion geenivirheestä molemmilta vanhemmiltaan. GLRA1-geenin tuottama proteiini toimii keskushermostossa tärkeänä osana glysiinireseptoria, jonka kautta säädellään hermosolujen viestintää aivojen ja lihasten välillä. Geenivirheen vuoksi hermosolut reagoivat normaalia herkemmin erilaisille ärsykkeille, mikä ilmenee liioiteltuna säpsähdysreaktiona ja liiallisena lihasten supistumisena.

Jotta saisimme käsityksen geenivirheen yleisyydestä, tutkimme sen esiintymistä 127 saksalaisessa Miniature Australian Shepherdissä. Tässä otoksessa tunnistimme kuusi sairauden kantajaa, joilla oli geenivirheestä yksi kopio. Koska Miniature Australian Shepherd -koirat pohjautuvat samoihin koiriin kuin pieniamerikanpaimenkoirat, ja näiden kehityksessä on käytetty australianpaimenkoiraa, tarkastelimme geenivirheen esiintymistä myös suomalaisissa pieniamerikanpaimenkoirissa (45 koiraa) ja australianpaimenkoirissa (74 koiraa). Kaikki tutkitut yksilöt olivat geenivirheen suhteen normaaleja. Viimeisenä tutkimme geenivirheen esiintymistä myös suuressa, yli 140 000 koiran otoksessa, jossa oli kaiken rotuisia koiria. Tästä otoksesta tunnistimme 13 sekarotuista geenivirheen kantajaa, joiden kaikkien taustalla oli pieniamerikanpaimenkoiraa.

Sairautta aiheuttava variantti on siis harvinainen, mutta sen esiintyminen myös suomalaisissa pieniamerikanpaimenkoirissa on mahdollista. Sairauden esiintymistä rodussa voi jatkossa ehkäistä geenitestin avulla.